{为什么要做PGD?}

PGD可以筛查多种疾病,包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断,包括: 13号染色体:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆状核变性 15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病 16号染色体:多囊肾、地中海贫血 17号染色体:腓骨肌萎缩症 18号染色体:尼曼−匹克病、胰脏癌 21号染色体:唐氏综合征 X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏综合征、脆性X综合征 Y染色体:急性髓系白血病 某些X染色体相关的疾病,如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代,因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎(女性)进行植入。我们中心还可以检测单基因病,如囊性纤维化(CF)、脊髓性肌萎缩症(SMA)和强直性肌营养不良 (DM)等。此外,我们还可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测,非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病,我们还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测。


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