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使用新一代测序技术对PGS患者人类囊胚的非整倍体筛查:一个初步研究

研究表明下一代测序技术(NGS) 在人类囊胚可检测到所有类型的染色体异常;也许可以提高怀孕和PGS患者移植成功率

下一代测序技术的进步为一般诊断提供了新方法检测DNA突变和染色体畸变,或称为异倍体。那么这些新的测序方法是否为体外受精患者接受胚胎植入前的基因筛查提供一个有用的工具?

从15个PGS患者56个胚泡的盲测研究,认为NGS能够检测所有类型的异倍体,包括单染色体、三染色体和双倍和复杂的染色体异常,准确、有效与传统的CGH阵列测试相同。

平均年龄为38.3 + / - 1.7年的PGS患者的胚泡在周期的5天活检和玻化。胚胎的DNA进行全基因组扩增,并用NGS和CGH阵列技术盲测并分析。对所有形式的异倍体检测,NGS技术被证明100%相当于CGH阵列方法。应该注意的是,这项研究结论仅限于复发性流产和先前非整倍性胚胎的PGS患者。进一步的随机临床试验正在计划,以确定这些结果是否适用于所有的IV病人。

研究还表明,NGS筛查对于移植时识别整倍体胚泡是非常有用的。八个PSG病人的囊胚中确认了7个,然后解冻植入。71.4%的病人怀上了妊娠囊并有胎儿心跳。每个胚胎移植的植入率达到72.2%。

对于以前未知的复发性流产和怀上异倍体的女性, NGS测序是在胚泡阶段识别非整倍性的准确方法,还可以比CGH阵列提供额外的优势。
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